4 BONOMI M, ROCHIRA V, PASQUALI D, BALERCIA G, JANNINI EA, FERLIN A. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. A idade materna avançada foi relatada como fator de risco para a síndrome, em que a prevalência de filhos portadores foi de um aumento de quatro vezes em relação a mães mais jovens4. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la J Pediatr (Rio J). , São Paulo, Obra original sob CC BY-SA 3.0. Como citar este artigo: Tincani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, et al. Gil Guerra-Júnior La franja etaria Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a população avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado1,3-10. CEP 13081-970 - Campinas, SP Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular. Fonte: National Library of Medicine editado por Guilherme Horta Vignetti. Tradução Andréia Escosteguy Vargas. 7. As anomalias... leia mais mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. Klinefelter syndrome in clinical practice. Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? 2011;25:239-50. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. Sarkar R, Marimuthu KM. Os testículos são geralmente pequenos e firmes, e em torno de 30% desenvolvem ginecomastia Ginecomastia Essa foto mostra tecido mamário aumentado em um paciente do sexo masculino. . Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece o exame de cariótipo para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter e também o aconselhamento genético para os afetados e suas famílias. Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. 1; A veces, consultar a un profesional de la salud no implica obtener un diagnóstico. Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Deve-se ressaltar que a consulta neste ambulatório é a única possibilidade de se realizar o cariótipo no HC-UNICAMP quando a suspeita é de SK. Escuchar. Cytogenetics of infertile men. Apesar de muitos estudos relatarem apenas um leve comprometimento cognitivo global (atraso leve no desenvolvimento motor e da linguagem), a SK tem sido identificada em 0,4% dos meninos em programas de educação especial e em 1,2% dos pacientes com retardo intelectual de causa indeterminada16,17; em geral, referidos inicialmente para a investigação de síndrome do X frágil18, principal causa hereditária de retardo mental, mais comum no sexo masculino e com manifestações pouco expressivas antes da puberdade, exceto pelo comprometimento intelectual e as alterações de comportamento. Definición. A metilação do DNA é um mecanismo epigenético que consiste na adição de um elemento do grupo metil (elemento químico) em uma região do DNA10. 22. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. Teñen tendencia a ter brazos e pernas máis longos e a ser . El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Granma . Revista Médica. O volume testicular foi calculado pela média aritmética entre o volume dos dois testículos de cada paciente. La más frecuente es el síndrome de Klinefelter (47XXY), que se presenta en 1 de 500-600 nacidos vivos 21 y que en azoospermias no obstructivas puede tener una frecuencia de 1 en 7 22. Um dos genes que está associado ao fenótipo da síndrome é o gene homeobox de baixa estatura, SHOX6,7 (short stature homeobox) localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais7, ou seja, está presente no cromossomo Y também, sendo responsável pela alta estatura dos portadores por escapar da inativação do cromossomo X supranumerário6 (figura 4). OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. Em homens com cariótipo (47, XXY) a AIS ocorre quando um X não mutante é inativado ou um alelo mutante é expresso8. 2015. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos . El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. Portanto, entre os três casos de SK+, sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos de idade, e dois (6,1%), antes dos 10 anos. Keywords: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia. 0000008075 00000 n
Características. Barr Körperchen in Mundschleimhaut edit. Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Os indivíduos que . Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Roberto D. P. PintoIII; PDF | On Dec 10, 2021, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui published Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com diagnóstico tardio e sub-diagnosticada | Find, read and cite all the . 21. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos . Fax: (19) 3521.7322 A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. J Endocrinol Invest. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. O programa utilizado na análise estatística foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, Chicago, IL, EUA) versão 16.0. Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. Acesso em: 05 jan. 2021. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) J Clin Endocrinol Metab. Disponível em
sob CC BY-SA 3.0. Update On The Clinical Perspectives And Care Of The Child With 47,XXY (Klinefelter Syndrome). Si se considera la deficiencia androgénica asociada a envejecimiento, la prevalencia de hipogonadismo se eleva significativamente 3. Prenat Diagn. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Já em idade adulta, o diagnóstico é realizado através de exames de sangue, observando dados como LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma. É oportuno que os profissionais de saúde, em especial na faixa etária pediátrica, como pediatras em geral, neurologistas e endocrinologistas pediátricos e fonoaudiólogos, fiquem mais atentos para o diagnóstico da SK. E-mail: Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, IIGrupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IIIGraduando, Medicina. OBJETIVOS A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo3 (46, XY). La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. de los pacientes tienen testículos pequeños y son azoospérmicos. Acesso em: 06 jan. 2021. Síndrome de Klinefelter (XXY). Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. 10. 39 0 obj
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Thomas Morgan y El Drosophila Melanogaster. O Scribd é o maior site social de leitura e publicação do mundo. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia. 2012;2012:324835. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. A229.pdf. Clínica Veterinaria, Año XXII, n. 126, enero/febrero, 2017. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. No entanto, o principal dado clínico na faixa etária puberal para justificar a determinação laboratorial de LH e FSH e, se aumentados, a realização do cariótipo é a desproporção do volume testicular para o estádio de maturação sexual. Acesso em 05 jan. 2021. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? O perfil musculoesquelético de meninos com cariótipo (47, XXY) apresenta várias anormalidades leves a complexas, incluindo: torcicolo posicional, leve subdesenvolvimento do rosto médio, escoliose, cifose, pés planos (figura 6), frouxidão ligamentar (figura 7), anomalias do quinto dedo, clinodactilia do quinto dedo (figura 8), pectus excavatum (figura 9) ou pectus carinatum12. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. Com relação à hipotonia, a maioria dos autores relata que o prognóstico é bom, com melhora dos achados neurológicos e até recuperação espontânea em alguns14. Klinefelter syndrome. A queixa de deficiência mental ou atraso neuromotor só ocorreu abaixo dos 20 anos de idade, independente do diagnóstico ou não de SK; e todos esses pacientes tinham menos de 10 anos de idade. Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Los síntomas no suelen notarse hasta la adolescencia o la adultez. , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. Academia.edu no longer supports Internet Explorer. VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . No sig- nificant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. Os dados descritos são frutos de um trabalho de campo realizado em três hospitais da cidade do Rio de Janeiro. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. No feto e no neonato, ocorre a diminuição do número de células germinativas e um aumento da proporção de túbulos seminíferos sem células germinativas, continuando com a redução da luz dos túbulos seminíferos, maior diminuição do número de espermatogônias na criança e aceleração de todo esse processo na puberdade, finalizando no adulto com extensa fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos, ausência de espermatogônias, predomínio de células de Sertoli imaturas e hiperplasia das células de Leydig e do interstício23. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, . Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. 1TINCANI, Bruna J. et al . Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. , São Paulo, Soma-se a isso a ajuda de um psicólogo (e às vezes de um médico psiquiatra) para a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que é afetado por medos e inseguranças que todos esses sintomas trazem consigo, seja devido à infertilidade, ou devido às próprias características físicas, por exemplo. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Observou-se diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos no estadiamento da pilificação pubiana (qui-quadrado = 26,22; p < 0,0001), com o grupo SK+ apresentando menor pilificação pubiana. Hum Reprod. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. Abramsky L, Chapple J. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Genética médica aplicada à prática clínica (Atena Editora), Annals of the New York Academy of Sciences, Revista da Associação Médica do Rio Grande do Sul, Genética: Molecular, humana e médica 2 (Atena Editora), Ciências da saúde: Pluralidade dos aspectos que interferem na saúde humana 10 (Atena Editora), REVISIÓN DE TEMAARTÍCULO DE REVISIÓN DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Pseudo-Hermafroditismo Masculino, A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenética, Distinções do Desenvolvimento Sexual: percursos científicos e atravessamentos políticos em casos de intersexualidade (Dissertação, 2015), Aspectos da saúde reprodutiva em homens com miopatia inflamatória idiopática: um estudo multicêntrico, [The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome], Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta, artigo original Função Gonadal de Sobreviventes de Doença de Hodgkin Tratados na Infância e Adolescência com Quimioterapia, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients, DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos, [Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features], Inventory of Herbal Medicines Consumed by Brazilian Women During Pregnancy, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica Artigo originAl, Associação singular de síndrome de Kallmann e cisto aracnóide da fossa média: relato de caso, Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos, Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA, Molecular genetics of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity and function, revisão Genética Molecular do Eixo Hipotálamo- Hipófise-Gonadal, revis�o Gen�tica Molecular do Eixo Hipot�lamo- Hip�fise-Gonadal, Síndrome de Klinefelter associada a lupus eritematoso sistêmico: Interferência dos esteróides sexuais, Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann, Avaliação da função hormonal reprodutiva, parâmetros seminais e da fragmentação do DNA dos espermatozoides em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Câncer de mama masculino: uma revisão de literatura dos último dez anos, Padrão histológico testicular como valor prognóstico da melhora da capacidade reprodutiva em pacientes submetidos à varicocelectomia microcirúrgica, Prevalencia de cariotipos patológicos en varones infértiles extremeños, Singular association of Kallmann's syndrome and arachnoid cyst of middle fossa: case report, Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase e sua relação com a hiperhomocisteinémia e hipercisteinémia em diabéticos tipo 2 com e sem angiopatia, Função gonadal de sobreviventes de doença de Hodgkin tratados na infância e adolescência com quimioterapia, Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual, Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX en evaluación de la fertilidad masculina. 2003;88:622-6. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VIMédica geneticista clínica. A não disjunção é caracterizada por uma falha na separação dos pares de cromossomos durante a divisão celular, podendo ocorrer devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos, ao atraso na divisão do centrômero que conecta duas cromátides irmãs ou outros eventos que podem levar a falhas na segregação adequada dos cromossomos para polos opostos durante a divisão5. Gran porcentaje se descubre, cuando acuden al médico consultando por infertilidad. El síndrome de Klinefelter es diagnosticado a través de una prueba genética llamada cariotipo . Esta dissertação consiste em análises de gerenciamentos sociomédicos de alguns casos de intersexualidade, ou nos controversos termos biomédicos atuais, de pessoas com “distúrbios do desenvolvimento sexual”. 215 . As melhorias discutidas na literatura geralmente referem-se à hipotonia congênita benigna (diagnóstico de exclusão usado para descrever bebês com hipotonia para a qual uma etiologia não foi identificada) ou à síndrome de Down. 4. Klinefelter syndrome. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Resultados semelhantes foram observados por Abramsky & Chapple12, ao verificarem que 26% do número esperado de casos de SK em North Thames, no Reino Unido, entre 1990 e 1993, foram diagnosticados após o nascimento, sendo 28% destes diagnosticados antes dos 20 anos de idade e apenas 4% antes dos 10 anos de idade; dados semelhantes aos encontrados por Bojesen et al.1 e pelo presente estudo. Entretanto, há diversas variantes da SK, como o mosaicismo2 (46, XY/47, XXY) e outras aneuploidias mais raras (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY). METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. Proyecto cientifico, Alteraciones cromosomicas secc. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Fonte: Autor não identificado, 2013. %PDF-1.4 Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que ocorre em cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo (46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) já foram descritas2. Rasgos fenotípicos del varón 49,XXXXY o Síndrome de Fraccaro. %PDF-1.2
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Figura 2 - Apresenta uma célula (círculo roxo) cujo cariótipo é (47, XXY), decorrente de uma falha na disjunção dos cromossomos sexuais na meiose 1 paterna (círculos em azul). In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . Increased mortality in Klinefelter syndrome. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga una variedad de rasgos . CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. 1982;139:8-12. Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Há predisposição para dificuldades de aprendizado. A síndrome de Klinefelter é o cadro clínico máis común de hipogonadismo conxénito (unha das principais causas de infertilidade).Prodúcese por unha disomía (presenza dun par de cromosomas) do cromosoma X, que dá lugar a un cariotipo (esquema ou composición fotográfica dos cromosomas dunha célula) 47XXY (no 80% dos casos). 2002;61:49-53. A partir da metade da puberdade, em geral, os pacientes com SK já começam a apresentar um aumento gradual do FSH (refletindo a disfunção dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli) e do LH (refletindo a disfunção das células de Leydig), sendo que o aumento do FSH em geral precede (cerca de 1 ano antes) e é mais intenso do que o de LH; tais dados podem, a partir deste momento, auxiliar na suspeita diagnóstica, como verificado no presente estudo. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 0000000880 00000 n
Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Guilherme Guaragna-FilhoI,II; Horm Res. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. 6. Factores de riesgo. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. Pediatr Res. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . Tecnologias de sequenciamento de 2ª geração. FERLIN; M. SCHIPLILITI; A. DIAGNÓSTICO TRISOMÍA 18 El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. We detect- ed an appreciable difference in peak FSH and LH levels after a GnRH test. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). 11. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Porém, não se observou diferença estatisticamente significativa na presença de ginecomastia (qui-quadrado = 2,68; p = 0,10) entre os dois grupos. la principal causa de muerte estaba relacionada con un mal diagnóstico de la enfermedad y de las patologías asociadas. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Departamento de Genética Médica, Brazil, , Campinas, 2CURADO, R.; SESTARI, S.; GAMBA, B.; BICUDO, L.; APPROBATO, M.; AMARAL, W.; BÉRGAMO, N. et al. Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter, infertilidade masculina, puberdade tardia, ginecomastia. Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y . J Clin Endocrinol Metab. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características. O tratamento para algumas dessas características dessa síndrome incluem uma abordagem multiprofissional. Conclusions: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, et al. FISIOLOGÍA Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Muitos homens são diagnosticados durante uma avaliação de fertilidade (provavelmente todos os homens 47,XXY não mosaicos são subférteis). E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? Los individuos con esta afección tienden a presentarse con fenotipo masculino, altos, con testículos pequeños, disminución del . Ambos são coletados por punção do líquido que fica envolta do feto. Déficits cognitivos específicos na linguagem e na função executiva são parte do fenótipo da SK15. Não se observou diferença estatística entre os grupos SK+ e SK- em relação à queixa principal quando separados por faixa etária (< 20 anos: qui-quadrado(2) = 4,29; p = 0,12; e > 20 anos: qui-quadrado(2) = 5,10; p = 0,08). Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. 18. o [ “abdominal pain” –pediatric ] CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. 0000001406 00000 n
Letícia E. SewaybrickerI,II; El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). , São Paulo, CARCINOMA DE PROSTAT A. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, . El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. 14MARTIN, KATHY PT, DHS; KALTENMARK, TIFFANY DPT, PTA; LEWALLEN, AMANDA DPT, ATC, LAT; SMITH, CATHERINE DPT; YOSHIDA, AIKA. A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado. Hormones (Athens, Greece), v. 14, n. 4, p. 531–548, dez. 0000000900 00000 n
• Use – to remove results with certain terms La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Tellez Lopez Atencion Aprendizaje y Memoria Aspecos psicobiologicos pdf; 363680987 Ensayo de La Importancia de La Psicologia de La Salud . • Use “ “ for phrases (Portuguese). Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad. 13A. H�c```f``������s���@l ��o-z���BB� �@1��Ff��,��x�f` ��
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O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. 24. Topper E, Dickerman Z, Prager-Lewin R, Kaufman H, Maimon Z, Laron Z. Puberty in 24 patients with Klinefelter syndrome. 1997;17:363-8. Genética médica uma abordagem integrada. Arch Intern Med. fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . (English), Texto , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Brazil, , Campinas, , São Paulo, J Int Neuropsychol Soc. Scientific Reports, v.8, 13 set. El NHGRI tiene una página de información, Aprenda sobre el síndrome de Klinefelter . Base genética da herança. Departamento de Genética e Evolução - Universidade Federal de São CarlosRodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BRCEP: 13565-905Telefone: 16 3306-6752/3351-8377E-mail: geneticanapratica@gmail.com, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/@@site-logo/logo-web-transparentfinal.jpg, Rodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BR. 2003;9:839-46. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒��
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�v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. (D) Síndrome de Turner. Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens13. Dos 105 casos, 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete SK+ e 23 SK-; e apenas três antes dos 10 anos de idade, sendo dois SK+ e um SK-. . Pelo fato de pessoas com a SK terem a imunidade baixa, elas estão mais propícias ao lúpus, artrite reumatoide e Síndrome de Sjogren. fase, seguido de una atrofia severa de los. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. gilguer@fcm.unicamp.br, , Campinas, • Fundamentalmente en la región POSTERIOR. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Clin Pediatr (Phila). É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua. También es J Clin Endocrinol Metab. Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according . 16. Estos varones están bien masculinizados. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. (E) Síndrome do "miado de gato". É um processo comum na fase embrionária e ao longo do desenvolvimento, sua principal consequência é o silenciamento de determinada região do DNA, impedindo a síntese de proteínas que caracterizaria sua ativação, alterando a expressão da herança genética10. Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Correspondência: RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). Florida: Wikimedia Foundation, 2021. 2007;4:192-204. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. (English), Text The median testicular vo- lume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). 20. Tratamiento. Apesar de aparentemente pequena, a casuística do presente estudo é parecida com a maioria dos estudos recentes1,3,8,14, onde a maior foi de 98 casos10. 2. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. Homens com síndrome de Klinefelter devem ser avaliados por um endocrinologista para determinar se a suplementação de testosterona é indicada. A pilificação pubiana reduzida e o menor volume testicular médio foram significativamente mais frequentes no grupo SK+, o mesmo não ocorrendo com a ginecomastia e o predomínio da envergadura sobre a estatura. Los resultados de las últimas investigaciones han demostrado que la sustancia ayuda a aumentar el volumen muscular incluso en personas que descuidan el ejercicio. (B) Síndrome de Klinefelter. • Mal delimitadas y de consistencia firme. Figura 4 - Representa o cromossomo X e suas regiões, destacada em roxo a localização do gene SHOX (short stature homeobox) na região pseudoautossômica. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo, Brazil, , Campinas, Estudo realizado por metilação de DNA e sequenciamento de RNA chegou a descoberta de 23 genes de RNA não-codificantes autossômicos e 7 genes ncRNA cromossômicos X expressos diferentemente entre pacientes com a Síndrome de Klinefelter e de indivíduos do sexo masculino normais, esses genes ncRNA podem estar envolvidos na inativação do X, bem como no neurodesenvolvimento e cognição11. 9LYNCH, C; SAKAMURU, S; HUANG, R; STAVREVA, D.A; VARTICOVSKI, L; HAGER, G.L; JUDSON, R.S; HOUCK, K.A; KLEINSTREUER, N. C; CASEY, W; PAULES, R.S; SIMEONOV, A; XIA, M. Identifying Environmental Chemicals as Agonists of the Androgen Receptor by Using a Quantitative High-throughput Screening Platform. durante un procedimiento para examinar las células. A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino.
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